«Η κόρη μου πάσχει από άνοια, δεν παίζει με άλλα παιδιά, δε μπορεί καν να μιλήσει»
Ράκος η μητέρα της 7χρονης
Η 7χρονη με άνοια, Χέιντι Φάουλερ, διαγνώστηκε με το σύνδρομο Sanfilippo, μία νευροεκφυλιστική νόσο που μοιάζει με το παιδικό Αλτσχάιμερ και προκαλεί ολοκληρωτική κατάρρευση του σώματος, ενώ μειώνει δραματικά το προσδόκιμο ζωής της.
Η 7χρονη γεννήθηκε με την εν λόγω ασθένεια, παρά το γεγονός, ότι έμοιαζε εντελώς υγιής, ενώ ήρθε στον κόσμο με τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από τον λαιμό της και οι πνεύμονές της δεν ήταν πλήρως ανεπτυγμένοι, είχε ίκτερο και μπήκε στην εντατική νεογνών, σε αναπνευστήρα και μετά από δέκα μέρες πήρε εξιτήριο.
Στα πρώτα χρόνια της ζωής της, υπέφερε από πολλές παθήσεις, καθώς όπως ανέφερε η μητέρα της, είχε συνεχώς μολύνσεις στα αυτιά και στο ανώτερο αναπνευστικό σύστημα και προβλήματα στον αχίλλειο τένοντα.
Τα πολλαπλά προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζει η 7χρονη με άνοια
Αντιμετώπισε και ζητήματα με το πεπτικό της σύστημα, ταλαιπωρούμενη από εμετούς και διάρροιες, ενώ πέρασε αρκετά δύσκολα και στην εκπαίδευση τουαλέτας, κάτι που δεν κατάφερε μέχρι και σήμερα και πολύ πιθανόν να μην καταφέρει ποτέ.
Σαν να μην έφταναν αυτά, η 7χρονη με άνοια διαγνώστηκε με Διαταραχή Φάσματος Αυτισμού και όπως υπογράμμισε η μητέρα της, τον καιρό που η κόρη της διαγνώστηκε με αυτισμό, το νευρικό της σύστημα ήταν εντελώς εκφυλισμένο, ενώ η συμπεριφορά της γινόταν αρκετά πιο δύσκολα διαχειρίσιμη. Επίσης, είχε δυσμορφίες στο σώμα της, συμπεριλαμβανομένων των ώμων και των γλουτών της.
Τελικά, το 2020, η οικογένεια έμαθε πως το κορίτσι έπασχε από σύνδρομο Sanfilippo και τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια τείνουν να βιώνουν συμπτώματα άνοιας.
«Η κόρη μου πάσχει από άνοια, δεν παίζει με άλλα παιδιά, δε μπορεί καν να μιλήσει»: Ράκος η μητέρα της 7χρονης
«Το σύνδρομο Sanfilippo συχνά προκαλεί στα παιδιά επεισόδια. Χάνουν την ικανότητά τους να τρώνε μόνα τους και πολλά σιτίζονται με ειδικό σωλήνα. Χάνουν την ικανότητα της βάδισης και χρειάζονται αμαξίδιο. Όλα αυτά λόγω του Sanfilippo», σημείωσε η μητέρα της 7χρονης.
Πλέον, η 7χρονη με άνοια δεν μπορεί να μιλήσει και λειτουργεί με την νοητική ικανότητα ενός παιδιού 18 μηνών. Λόγω της καλπάζουσας φύσης της ασθένειας, δεν μιλά και δεν κάνει πράγματα που θα έκαναν παιδιά της ηλικίας της, χάνοντας όλες τις ικανότητες που είχε κερδίσει στη σύντομη αυτή ζωή της.
Όπως εξηγεί το Ίδρυμα Ατόμων με Sanfilippo, η μικρή αναμένεται να φτάσει την εφηβεία της κι αυτό, γιατί ακόμα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για την ασθένεια.
Η οικογένεια αυτή τη στιγμή συγκεντρώνει χρήματα και μοιράζεται την ιστορία του κοριτσιού με την ελπίδα να ενημερωθεί ο κόσμος και να γίνουν έρευνες για μία θεραπεία.
Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.
Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος.
Τα παιδιά που προσβάλλονται από τη συγκεκριμένη ασθένεια γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη.
Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει και σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.
